Geschiedenis

Op 9 mei 2007 is in het ziekenhuis te Dokkum een oogzenuwaandoening geconstateerd. Ik werd meteen doorgestuurd naar het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) in de stad Groningen.
Op dat moment had ik een visus van 60%. Het hele jaar 2007 ben ik in het ziekenhuis geweest voor heel veel onderzoeken. Eerst gekeken of mijn ogen ook beschadigingen had, zoals het netvlies, hoornvlies en of de scherpte nog wel in orde was. Om dit allemaal te weten te komen, heb ik verschillende oogonderzoeken gehad. Met mijn ogen zelf, is er niks aan de hand. Mijn ogen hebben wel een correctie nodig om scherp te kunnen zien door een bril, maar daar is natuurlijk niks ernstigs mee.
Na het uitgebreide oogonderzoek, zijn ze met een neurotisch onderzoek bezig gegaan. De oogzenuw gaat vanuit de achterkant van het oog (papil) naar het visuele brein in mijn hersenen. Zie de oogzenuw als een kabeltje. Dit kabeltje heeft wat beschadigingen opgelopen. De isolatielaag is er deels af en dat proces is nog steeds gaande, althans zo omschrijf ik het zelf maar even.
Er is in november 2007 een MRI scan uitgevoerd. Daar bleek ook niks bijzonders te zien. Geen beknelling door botweefsel of wat dan ook. Dus ook daar geen duidelijkheid uit te halen, wat er met mijn oogzenuw aan de hand is.

Oorzaak Oogzenuwaandoening ontdekt in 2023.

Op 17 januari 2023 werd ik door dokter Verheij van de Klinische Genetica van het UMCG onverwacht gebeld dat ze de oorzaak van mijn oogzenuwaandoening hebben gevonden. In 2016 heb ik een volledig DNA onderzoek ondergaan. Op 13 juni 2017 kreeg ik te horen dat er niks was gevonden, maar dat alle resultaten naar het Radboud Ziekenhuis te Nijmegen zouden worden gestuurd en dankzij het Radboud Ziekenhuis ben ik er achter gekomen dat ik een afwijking heb in het UCHL1gen. Dit was voor mij toch goed nieuws, De oorzaak is na 16 jaar eindelijk bekend.

In 2024 kreeg ik een nog nauwkeurige beschrijving van deze gen-afwijking. Ik blijk de aandoening Spastische Paraparese Gang te hebben. De SPG79a. Hiervan lopen er maar 70 mensen van rond op deze aardbol. Dus een zeer unieke aandoening.

Het SPG79a houdt in dat mijn kleine hersenen krimpen. Daardoor raken zenuwen beschadigd. Ook kan ik gaan trillen, dat nu ook al een klein beetje gaande is en waar ik wel bang van word, dat ik minder tot niet meer kan lopen. Dit laatste is nog niet het geval, maar het zou wel kunnen gaan gebeuren.

Ik ga gewoon door met waar ik altijd mee bezig ben. Het trillen neemt wel wat toe en mijn oogzenuw, dus mijn zicht, wordt ook steeds slechter. Ik mag me nu wel scharen onder de blinden, want mijn visus is nu iets van 0.03. Er is 1 voordeel. Ik blijf positief en hierdoor voel ik me nog gelukkig en zit ik goed in mijn vel.

Doordat ik zo’n unieke aandoening heb, wil het UMCG mij jaarlijks zien bij de neurologische afdeling. Ik word dan uiteraard ook goed onderzocht, want ik wil wel weten hoever ik nu in het ziekteproces zit. Met andere woorden. De focus ligt nu niet meer bij alleen mijn oogzenuw, maar word ik jaarlijks helemaal van top tot teen onderzocht. Een heel andere kijk als toen ik in 2007 begon met het slechte zien.

Wordt vervolgd…

Laatst vernieuwd: 09 May 2020 om 17:32