Blog

Wat een dag. Heel veel indrukken en na 16 jaar weet ik nu eindelijk wat de oorzaak is van mijn oogzenuwaandoening. Het grappige was vandaag, dat ik eerst naar de Oogheelkunde moest voor een gewone controle. Wel gek, want die afdeling wist op dat moment nog niet dat ik dezelfde middag naar de Klinische Genetica afdeling moest voor het spannende gesprek.

 

Bij de Oogheelkunde vertelde ik dat de oorzaak is gevonden en dat zag op dat moment ook de arts die me onderzocht. Hij mocht hier nog niks over vertellen. Even kort over deze 2 jaarlijkse controle. Mijn oogzenuwaandoening is stabiel. Dat is natuurlijk mooi. Ik heb een visus van 0.05 en mijn oogdruk is rechts 15 en links 16. Dit zijn normale en veilige waarden.

 

Om exact 14:00 uur was ik dan bij de Klinische Genetica. Eenmaal binnen, werden we snel geroepen en kon het verhaal me verteld worden.

 

Komt ie.

Even eerst de feiten. Mijn gen UCHL1 heeft een afwijking. Dit houdt in dat door dit afwijkende gen mijn oogzenuw afsterft. Verder kan het ook betekenen dat ik een vorm van Tremor kan hebben. Je hebt essentiële Tremor en Intentie Tremor. Deze gen-afwijking heeft de hoogst erfelijke eigenschap. Dat betekent dat mijn vader of moeder voor 50% mij dit afwijkende gen kan hebben gegeven. Het maakt ook niet uit of het naar een mannetje of vrouwtje is doorgegeven.

 

Ik weet dat mijn vader, overleden in 2011, ook Tremor had. Hij trilde soms hevig en door deze 50% kan ik dezelfde Tremor in mij hebben. Het gaat niet alleen over het trillen, maar de Tremor laat zich merken door meerdere factoren. Ik kan later meer moeite krijgen met lopen. Mijn benen kunnen zodanig worden aangetast doordat de spieren en zenuwen strak gaan trekken. Je krijgt een soort dronkenmansloopje.

 

De Gen-UCHL1 afwijking kent 3 vormen.

1: Alleen de oogzenuw sterft af.

2: Het is een neurotische afwijking. Dit heeft dan met de Tremor te maken. Welke vorm maakt dan niet uit.

3: De oogzenuw sterft af en de Tremor gaat een rol spelen.

 

Op dit moment speelt alleen fase 1. Alleen doordat ik in 2017 mijn gehele stamboom heb onderzocht en daarbij ook de ziekten binnen de gehele familie, kan het best zo zijn dat ik fase 3 heb. Dus het afsterven van de oogzenuw en de Tremor.

 

Ik merk zelf wel, dat als ik bepaalde dingen moet doen, waar ik gespannen over ben, dat ik een lichte trilling heb in mijn onderarm en hand. Ook de hoge erfelijkheidsfactor speelt een grote rol. Deze erfelijkheidsfactor is zo sterk, dat mijn vader het heeft gekregen van 1 van zijn ouders, maar dus ook heeft doorgegeven aan zijn kinderen. Dus onder andere naar mij. Het is dat ik geen kinderen heb, maar die zouden het anders ook hebben kunnen krijgen.

 

Dr. Verheij adviseerde mij om mijn lopen goed in de gaten te houden. Mocht ik last krijgen met het wandelen, door bijvoorbeeld vermoeide benen, dat ik dan de neuroloog ga inschakelen van het UMCG.

 

Ja, nooit geweten dat ik een gen-afwijking heb. Dat mijn oogzenuw daardoor afsterft, wat op dit moment trouwens stabiel is, en dat ik mogelijk later moeite krijg met lopen, althans als ik de Tremor in mijn afwijkende gen heb zitten.

 

Het lopen gaat nu nog hartstikke goed. Ik loop zonder moeite overal naar toe. Het centrum van Leek loop ik zonder vermoeidheid in 20 minuten, zo’n 2km. Af en toe trilt mijn onderarm en hand wel wat bij extreme inspanningen. Alleen hoop ik dat mijn afwijkende gen het woord Tremor niet kent.

 

Het is een wat bijzonder verhaal. Ik heb zelf het idee dat ik het eerst gewoon afwacht. Ik voel nog niks omtrent de Tremor en dat blijft hoop ik ook zo. Alleen die hoge erfelijkheidsfactor bezorgt mij wel extra alertheid.

 

Anne en ik gingen rond 16:30 uur weer naar huis. Een beetje gek gevoel, maar zolang ik nog alles kan, ga ik me er niet per direct druk om maken.

 

Anne en ik hebben in ieder geval vanavond wel gevierd dat we 5 jaar geleden voor het eerst samen uiteten zijn geweest en dat ik super verliefd op haar was geworden. Ik vond het ook geweldig en ontzettend lief dat ze vanmiddag mee was naar het gesprek over mijn, ja, hoe zeg ik dat nou eigenlijk, gen-afwijking.

 

Dit keer even geen muzikale dagafsluiting. Ik weet er even geen leuke video voor te vinden, maar nu weten jullie ongeveer wel wat er allemaal gaande is met dit bijzonder en eigenaardig Zwartje.

 

Iedereen een fijne avond!

Laatst vernieuwd: 26 Jan 2023 om 23:09